Ģenētika un kopu veidošana ģimenēs
Jautājums:
Vai ir iedzimta fibromialģija?
"Vairāki cilvēki manā ģimenē ir bijuši fibromialģiju, un tagad man ir daudz simptomu. Tas mani patiešām rada bažas par maniem bērniem - vai es viņiem to nolādēju? Vai fibromialģija ir iedzimta?"
Atbilde:
Šī ir kopēja problēma. Tas ir biedējoši domāt, ka mēs, iespējams, neapzināti varam nokļūt līdz mūsu bērniem ar hronisku, novājinošu slimību.
Labā ziņa ir tā, ka, lai gan tiem var būt paaugstināts risks, viņiem pilnīgi nav garantēta fibromialģijas attīstība.
Pamatojoties uz pētījumu, pašreizējais uzskats ir tāds, ka fibromialģija nav klasiskā nozīmē iedzimta, ja par konkrētu pazīmi ir atbildīga viena gēna mutācija. To sauc par monogēnu, un tā kontrolē tādas lietas kā zilā acu krāsa; tomēr pierādījumi liecina, ka jūsu gēni var predisponēt jūs fibromialģijai, bet sarežģītā veidā, iesaistot daudzus gēnus, ko sauc par polygenic.
Kāda atšķirība?
Klasiskā, monogēnajā, iedzimtajā stāvoklī īpašie gēni, ko saņemat no vecākiem, ir galvenais noteicošais faktors, vai jūs saņemat slimību. Piemēram, cistiskās fibrozes gadījumā vecāku bērnam, kas ir gan slimību nesēji, 25% izredzes attīstīt cistisko fibrozi. Viņi vai nu saņem pareizo ģenētisko mutāciju, vai arī viņiem tas nav. Ja viņi iegūst mutāciju, viņi iegūst slimību.
Ar polygenic predispozīciju tas nav tik vienkārši, jo jūsu gēni nozīmē tikai to, ka konkrētā slimība ir iespējama ar piemērotiem nosacījumiem . Tas nozīmē, ka pastāv lielāks risks nekā citiem cilvēkiem, bet nav pārliecības. Parasti, lai faktiski izraisītu slimību, jāuzsāk citi faktori.
Fibromialģijā šie citi faktori var būt:
- citi hronisku sāpju avoti
- autoimūna slimība
- miega traucējumi
- hronisks stress
- infekcijas slimība
- smadzeņu ķīmijas patoloģija
Daži eksperti pieļauj hipotēzi, ka var būt nozīme arī tādām vides aizsardzības jomām kā uztura jutīgums vai toksīnu iedarbība.
Tas nozīmē, ka jūsu bērnam, iespējams, ir iedzimta ģenētiska fibromialģiju izraisīta predispozīcija , taču tas vēl nenozīmē, ka viņš vai viņa nonāks līdz ar to. Tas prasīs papildu apstākļu kopumu, lai tos novērstu.
Ģenētiskās saites fibromialģijā
Pētnieki sāka domāt par iespējamu fibromialģiju ģenētisko komponentu jau sen, jo tā parasti darbojas ģimenēs, ko sauc par "kopām". Liela daļa darba ir saistītas ar identiskiem dvīņiem. Pētījuma pamatvirziens ir pieaudzis kopš 1980. gadiem.
Mēs esam iemācījušies, ka aptuveni pusi no riska nosaka ģenētika, un pusi nosaka citi faktori, piemēram, tie, kas minēti iepriekš.
Pētījumi apstiprina augsto sastopamības biežumu ģimenēs un liecina, ka cilvēkiem ar fibromialģiju, kas nav fibromialalgiskas izcelsmes radinieki, bieži sastopams zems sāpju slieksnis (punkts, kurā sensācija kļūst sāpīga) .
Mēs patiešām tikai sākam uzzināt par īpašiem ģenētiskiem faktoriem, kas saistīti ar fibromialģiju.
Līdz šim mums ir vairāki pētījumi, kas liecina par savienojumiem ar daudziem gēniem, taču daudzi no šiem pētījumiem nav atkārtoti.
Iepriekšējos pētījumos ierosinātās ģenētiskās patoloģijas ietver tādus gēnus, kas ietekmē neiromediatorus (smadzeņu ķīmiskos ziņojumus), kuri ir saistīti ar fibromialģiju, tostarp serotonīnu , norepinefrīnu , dopamīnu , GABA un glutamātu . Citi iesaistīti vispārējā smadzeņu funkcijā, cīņā ar vīrusu infekciju un smadzeņu receptoriem, kas nodarbojas ar opioīdiem (narkotiskām sāpēm) un kanabinoīdiem (piemēram, marihuānu ).
Kā mēs vairāk uzzinām par šīm ģenētiskajām asociācijām, pētnieki var noteikt, kuri no tiem veicina fibromialģiju, kā arī to, vai tos var izmantot, lai diagnosticētu vai ārstētu stāvokli.
Ko tas nozīmē jūsu bērnam?
Bailīgi domāt, ka jūsu bērnam ir paaugstināts risks saslimt ar fibromialģiju. Galvenais, kas jāatceras, ir tas, ka nekas nav garantēts.
Līdz šim mēs nezinām, kas varētu palīdzēt samazināt risku, bet vienā pētījumā ir domāts, ka dvīņai ar augstāku emocionālo inteliģenci ir mazāka iespēja saslimt. Jūsu emocionālais inteliģents ir jūsu spēja:
- apzināties un kontrolēt savas emocijas
- izteikt, kā jūtaties
- taisnīgi un empātitiski risināt attiecības
Šīs iemaņas var veicināt jūsu bērns. Stress ir iemesls bažām, tādēļ mēģiniet iemācīt bērnam pozitīvas izturēšanās mehānismus . Ja jūsu bērns, šķiet, cīnās ar jebkuru no šīm lietām, jūs varat vēlēties meklēt profesionālu konsultantu, kas var palīdzēt viņam vai viņai.
Tā kā iepriekš pastāvošās hroniskas sāpes ir fibromialģijas riska faktors, jūs, iespējams, vēlēsieties sevi īpaši apzināties, kā ievainojumi dziedē un vai jūsu bērnam ir migrēna vai pieaugošas sāpes. Jūsu pediatram jāspēj ieteikt ārstēšanu.
Mums nav pierādījumu tam, ka veselīgs uzturs un vispārējā fiziskā sagatavotība noteikti mazina bērna fibromialģijas attīstības risku, taču tie vienmēr ir laba ideja.
Ja jums ir bažas par kaut ko, kas saistīts ar jūsu bērna veselību, pārliecinieties, ka tas ir saistīts ar savu pediatru.
Un atcerieties, ka jūs neesat "nošķēlis" savu bērnu kaut ko. Faktiski, jūsu agrīna izpratne var būt tas, kas vērš tos otrā virzienā.
Avoti:
Becker RM, et. al. Revista brasileira de reumatologia. Dec. 2010, 50 (6): 617-24. Saikne starp vides kvalitāti, stress un APOE gēnu variāciju fibromialģiju jutības noteikšanā.
Burri A, Lachance G, Williams F. Twin pētījumi un cilvēka ģenētika. 2015. gada marts, 18 (2): 188-97. Neskaidra monozigotiskā pieeja potenciālajiem riska faktoriem hroniskām plaši izplatītām sāpēm sievietēm.
Matsuda JB, et. al. Revista brasileira de reumatologia. 2010. gada aprīlis, 50 (2): 141-9. Serotonīna receptora (5-HT2A) un katehola-O-metiltransferāzes (COMT) gēna polimorfisms: fibromialģijas izraisītāji?
Reeser JC, et. al. PM & R: traumu, funkciju un rehabilitācijas žurnāls. Marts 2011 marts; 3 (3): 193-7. Apolipoproteīns e4 genotips ietver risku, ka var tikt pakļauti diabēze ar posttraumatisko fibromialģiju.
Xiao Y, Viņš W, Russell IJ. Reumatoloģijas žurnāls. 2011. gada jūnijs; 38 (6): 1095-103. Beta2-adrenerģiskā receptora ģenētiskie polimorfismi attiecas uz fibromialģijas sindromu ar guanosīna proteīnu saistītu stimulatoru receptoru disfunkciju.